Fragile X Snydrome
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작성일 22-12-11 03:12
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성장 , Fragile X Snydrome의약보건레포트 ,
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다.
3. Cause
① 대립유전자의 증가
대립유전자의 증가는 특정 DNA 염기배열의 크기alteration(변화) 를 말한다. 대립유전자의 증가는 삼 핵산 반복서열의 복제수가 약간 많아지는 것으로 스타트하며, 이런 반복서열의 수는 불안정 할 수 있어 다른 세포나 조직의 크기를 다르게 초래할 수 있다 대립 유전자의 증가와 관련된 질환에서 보여지는 복제의 수는 발병된 나이와 질환의 심한 정도에 관…(To be continued )
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성장
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Fragile X Snydrome
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1. Frangile X Syndrome 歷史 -------------2
2. 발병률 Incidence------------------------2
3. Cause -------------------------------------2
① 대립유전자의 증가 ---------------------------2
② Fragile site(Xq27.3)라고 알려진 X염색체의 돌연변이에 의해 발생 ---------------------------------2
4. 진단-------------------------------------3
① Xq 27.3부위 DNA의 삼핵산 반복서열(trinucleotide repeat expansion)이 증가되어 있는 분절을 증명하는 DNA 검사 --------------------------------3
② 분자유전학적 방법 ---------------------------3
③ PCR방법 ----------------------------------3
④ 혈액검사를 통해 FMR1 유전자의 analysis ------------4
5. 취약 X 염색체 증후군의 임상적 양상 ----4
6. 신체적, 발달학적, 그리고 행동적 특징 ---5
① 신체적 속성 Physical ------------------------5
② 발달학적 속성 developmental ------------------5
③ 행동 속성 Behavioral ------------------------5
7. 치료 방법 -------------------------------5
① 항암제를 사용 ------------------------------5
②작업치료 -----------------------------------6
8. 출처 ------------------------------------6
1. Frangile X Syndrome 歷史
Martin과 Bell(1943)이 X 염색체와 연관된 정신지체를 보이는 환자의 가계를 처음으로 보고한 후 X 염색체와 관련된 정신지체는 Martin-Bell 증후군으로 불려져 왔다. 이 후 1969 년에 Lubs는 X 염색체와 관련된 정신지체 가계에서 정신지체아의 핵형analysis을 시행하여 취약 X 염색체를 처음으로 기술하였다. 그 후 임파구를 엽산 결핍배지와 고농도의 thymidine이 첨가된 배지로 배양하였을 때 X 염색체 장완의 말단 부분(Xq 27.3)에 간극(gap)이 생기는 것이 관찰되었고 이것이 남성에서 X 염색체와 관련된 정신지체의 유전과 관계있다고 보고 되었다(Sutherland, 1977).
2. 발병률 Incidence
남아 1,000명 중 1명, 2,000명 중 1명으로 보고 된다 남성의 지능저하의 가장 흔한 Cause 으로 약 30%에서, 여성에서는 약 10%에서 이 증후군이 발견된다
Down 증후군 다음으로 가장 흔한 정신지체의 Cause 이고(Gerald, 1980) 유전성 정신지체의 가장 흔한 Cause 질환이며(Nussbaum and Ledbetter, 1989) 심한 정신지체의 약 10% Webb et al, 1986; Brown. 1990). 이러한 계산에 의하면 850 명 중 1 명은 취약 X 유전자를 가지고 있다는 結論(결론)이 된다
※ 병을 가진 많은 가족 구성원들이 유전적 Cause 에 대해 모르고 있고, 진단을 받아야한다는 것도 인식하지 못하는 경우가 많다.
